Farmaci per le patologie autoimmuni: malattie infiammatorie croniche intestinali e ritardo diagnostico

Data pubblicazione: 09 Agosto 2026

Quanti pazienti hanno mostrato una potenziale mancata diagnosi precoce in un periodo precedente l’inizio della terapia per malattie croniche infiammatorie intestinali, e quanto può essere stato il potenziale ritardo?

Contesto della domanda

Le malattie croniche infiammatorie intestinali (MICI) sono caratterizzate da infiammazione cronica del tratto gastrointestinale e si suddividono in due disordini principali: la colite ulcerosa e la malattia di Crohn. La prevalenza stimata è di 0,3-0,5% e risulta molto maggiore nei paesi occidentali. Inoltre, negli ultimi dieci anni, prevalenza e incidenza delle MICI hanno mostrato un incremento, destinato a crescere esponenzialmente anche nella prossima decade sia a causa di una maggiore incidenza della malattia nella popolazione giovanile, sia a causa di una maggiore durata della vita della popolazione affetta da MICI. Il trattamento di prima linea delle MICI prevede l’impiego di mesalazina e/o budesonide orale, mentre in seconda linea si impiegano principalmente farmaci biologici anti-TNF.

Le MICI possono condurre allo sviluppo di sintomi severi che spesso richiedono ospedalizzazioni e/o chirurgia. Manifestazioni extra-intestinali sono riscontrate nei pazienti con MICI sia prima che dopo la diagnosi; colpiscono le articolazioni, la pelle, il tratto epatobiliare nonché gli occhi, e necessitano di specifici trattamenti.

Nel contesto clinico delle MICI, il ritardo diagnostico è una comune realtà dovuta principalmente alla difficoltà nel riconoscere la malattia durante il lungo periodo prodromico in cui il paziente manifesta sintomi addominali aspecifici e spesso confusi, ad esempio, con la sindrome dell’intestino irritabile. La diagnosi tempestiva tuttavia è cruciale per una gestione ottimale dei pazienti affetti da MICI. Di fatto, il ritardo diagnostico delle MICI potrebbe essere correlato all’aumento del rischio di stenosi e resezione ileocolica, mentre una puntuale diagnosi della malattia permetterebbe il ricorso a trattamenti farmacologici in tempi ristretti, rallentando il processo infiammatorio degenerativo responsabile della severità delle complicazioni.

Studi condotti in Europa descrivono un tempo alla diagnosi che si estende dai 5 ai 34 mesi. Fattori, quali le differenze fra i vari sistemi sanitari, le caratteristiche dei pazienti e il grado della malattia, influenzano la variabilità nel tempo alla diagnosi. Tuttavia, la correlazione fra ritardo diagnostico e decorso della malattia necessita di ulteriori approfondimenti.

Risposta alla domanda

Circa il 20% dei pazienti osservati presenta almeno un accesso in pronto soccorso per eventi gastrointestinali nei cinque anni precedenti l’inizio della terapia con mesalazina e budesonide, con un potenziale ritardo diagnostico che risulta essere compreso tra i 12 e i 24 mesi. In circa il 60% dei pazienti affetti da MICI non è stata registrata alcuna indagine endoscopica a carico del Sistema sanitario nei 5 anni precedenti l’inizio della terapia. Dal momento che il referto endoscopico risulta essere cardine per la diagnosi di MICI, si suppone che la quota di pazienti precedentemente descritta abbia effettuato questo tipo di indagine in regime privato.

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